\"El mejor olor, el del pan; el mejor sabor, el de la sal; el mejor amor, el de los niños\" Henry Graham Greene

Hablemos de Falcemia

La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno;  Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduce en una deformación del glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuencia anemia, que es la principal manifestación de la enfermedad.  Tiene una prevalencia en Estados Unidos de 1 por cada 375 nacidos vivos en norteamericanos de raza negra, y 1 de cada 1200 hispanoamericanos. En Republica Dominicana se habla de una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de la población.

Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC.

La forma de presentación  depende del tipo de Falcemia, y varia entre aquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en peligro la vida del paciente. Las mas frecuentes son: Anemia, crisis de dolor, infecciones, secuestro  esplénico (aumento repentino del tamaño del bazo, acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular, y daño crónico a los órganos. 

El diagnóstico puede hacerse desde el nacimiento, y se recomienda que en poblaciones de alta prevalencia, se realicen pruebas antes de los 3 meses de vida en caso de no haberse realizado al momento de nacer. La detección temprana favorece el inicio precoz de medidas preventivas, mejorando la calidad de vida del paciente.

El tratamiento se basa en el manejo de las crisis, ya sea con transfusiones sanguíneas, antibióticos en caso de infecciones,  y  tratamiento de prevención de crisis. Se han realizado con éxito transplantes de células madres hematopoyéticas en pacientes falcémicos con Accidente Cerebro Vascular,  Síndrome Torácico Agudo y Crisis de dolor a repetición, pero aun se discute el riesgo-beneficio, así como otras modalidades de transplante, como sería el caso de células madre del cordón umbilical. El manejo de los pacientes falcémicos debe hacerse en equipos que comprendan pediatras, hematólogos pediatras, sicólogos, trabajadores sociales, y genetistas.

La esperanza de vida de los pacientes falcémicos ha mejorado en los últimos 30 años, aumentando  14.3 años en pacientes con hemoglobinopatía SS, alcanzando actualmente los 45 años. Esto debido a la introducción de la detección temprana, el uso de vacunas y antibióticos profilácticos, así como a la educación y orientación de los padres.

Fuente: Pediatricsinreview Vol 29 No3 Mayo 2008

 Links de interés

http://www.sicklecelldisease.org/

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sicklecellanemia.html 

 

 

 

2 comentarios para “Hablemos de Falcemia”

  • Miguel dice:

    Cual es la prueba de falcemia que se le hace al nacer? Es obligatoria en RD? la cubre el seguro? Hay alguna prueba que los padres se puedan hacer antes de concebir para detectar posibilidad de concebir hijos falcemicos?

    • Cynthia dice:

      La prueba que se realiza al momento del nacimiento es el “Cribado o Screening Neonatal” con la que se detectan enfermedades congenitas del metabolismo, entre ellas las Hemoglobinopatias, incluida la Falcemia. Esta prueba se conoce popularmente como la “Prueba del Talón”, por que se realiza con una muestra de sangre que se toma del talón del paciente. No se realiza de manera rutinaria en nuestro país, pero cada vez más pediatras y obstetras orientamos a los padres con respecto a la realizacion de la misma. En la actualidad no tiene cobertura de seguros, aunque se está trabajando para conseguirla. El costo de la prueba es de USD$300.00.
      Antes de concebir, los futuros padres deben realizarse pruebas de Falcemia, con las que se determina la presencia de la enfermedad y el porcentaje de posibilidad de transmitirla a los hijos.

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